Una técnica de secuenciación para el Virus de la Hepatitis B

Técnica de secuenciación para el Virus de la Hepatitis B (VHC)

Es una enfermedad viral que puede causar cirrosis hepática u carcinoma hepatocelular. (VHC) es un virus de ARN con alta heterogeneidad genética, lo que complica su diagnostico y tratamiento.

Para la genotipificación del VHC, se utiliza la técnica de transcripción reversa seguida de PCR anidad dirigida a la región 5´ no codificante, seguida del análisis por fragmentos de restricción (RFLP) o secuenciación directa 

La secuenciación bidireccional de la región NS5B es el estándar para determinar genotipos y subtipos virales, incluyendo 1a y 1b, lo cual, permiten identificar variaciones genéticas para el manejo clínico.

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Referencias Bibliográficas 

1. Venegas M, Torres C, Urzúa A, Brahm J. Distribución nacional y regional de genotipos del virus hepatitis C en Chile. Revista chilena de infectología [Internet]. 2013 Oct 1 [cited 2025 Jun 1];30(5):566–8. Available from: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0716-10182013000500017

Alteración de la Epigénetica de la Diabetes Mellitus tipo 2

Alteración de la Epigénetica de la Diabetes Mellitus tipo 2

Es una enfermedad crónica multifactorial caracterizada por hiperglicemia, (deterioro en la función de las células beta pancreáticas) y (resistencia a la insulina por el hígado). Se menciona que los gemelos monocigóticos tiene una taso de 70% mas que los dicigóticos que solo son 20-30%

En una línea de células beta de ratón, el promotor Ins es hiperacetilado en residuos de lisina de la histona 3 (H3) e hipermetilado en la lisina 4 de H3 (H3K4). Pero en la células madres embrionarias tiene un patrón intermedio, lo cual indica su potencial para diferenciarse en células productoras de insulina 

• PPARGC1A (PGC-1a) : Esencial para producir ATP y secretar Insulina ( si aumenta la metilación reduce su expresión y afecta en la secreción)

• COX7A1 y NDUFB6 : Función mitocondrial ( con la edad disminuye expresion y afecta la sensibilidad a la insulina)

• Gck (Glucokinasa) : Metabolismo de la glucosa ( si disminuye contribuye a la resistencia)

• Cdkn2a (INK 4a/Arf) : Limitan proliferación de células beta

Referencias bibliográficas 

1. Epigenética y diabetes mellitus tipo 2 [Internet]. Nutrición Personalizada. 2011 [cited 2025 May 23]. Available from: https://nutricionpersonalizada.blog/2011/04/26/epigenetica_diabetes_mellitus_tipo_2/

Alteración de traducción de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA

Alteración de la Traducción de la ELA

    Una forma ligada al cromosoma 9p21 (ELA) identificando como la causa mas común hasta la fecha, causando una repitición de hexanucleótidos GGGGCC, Expandida en el intrón 1 del cromosoma 9 ORF 72 ( C9ORF72 ). 

• La mutación C9ORF72 se encuentra en el 40% de los casos de ELA familiar 
• 7% en casos esporádicos

Además se encuentra en un intrón, varios estudios han perseguido la hipótesis de que la ELA/DFT ligada a C9 resulta de un mecanismo tóxico de ganancia de función de ARN

La traducción no ATG (RAN) asociada a repeticiones, se ha propuesto para C9ORF72 ALS/FTD. que consite en que las transcripciones de expansión de microsatélite formadores de horquillas expresen proteínas en una o mas marcos de lectura sin un codón de iniciación AUG

Referencias Bibliográficas 

1. Zu T, Liu Y, Bañez-Coronel M, Reid T, Pletnikova O, Lewis J, et al. RAN proteins and RNA foci from antisense transcripts in C9ORF72 ALS and frontotemporal dementia. Proceedings Of The National Academy Of Sciences [Internet]. 18 de noviembre de 2013;110(51). Disponible en: https://doi.org/10.1073/pnas.1315438110

Alteraciones de la Genómica de la Colelitiasis

 Colelitiasis

Los cálculos biliares están en las afecciones hepatobiliares mas frecuentes, son asintomáticos incluso puede causar complicaciones y se requiere tratamientos invasivos (ERC).Se realizo una prueba genética a una familia con una alta incidencia de cálculos biliares sintomáticos y fenotipos hepáticos colestásicos

Se detecto a 7 miembros que pertenecen a 3 generaciones. en base a los ensayos de TagMan para conocer los factores de riesgo y se vio la relación de 3 genes implicados en el transporte hepatobiliar

• Una copia de la p. Variante D19 en el transportador hepatobiliar de esteroles ABCG5/8

Además todos los pacientes fueron portadores de homocigotos de 2 variantes y 2 polimorfismo comunes 

• ABCB4 gen
• ATP8B1 variante genético
• ABC11- heterocigota 

1. Weber SN, Lambert I, Lammert F, Krawczyk M. A family with gallstone disease: defining inherited risk in the era of clinical genetic testing. Internal And Emergency Medicine [Internet]. 9 de enero de 2025; Disponible en: https://doi.org/10.1007/s11739-024-03854-7

 

Alteraciones de la Genómica de la Apendicitis Aguda

La Apendicitis Aguda (AA)

Es una inflamación por parte de la apéndice vermiforme en el ciego del colon. Se crea una hipótesis que dice que mantiene una conexión con otras enfermedades inflamatorias relacionadas a la dieta

Se realizo un estudio con un modelo de regresión lineal entre un variante genético de un solo nucleótido y la apendicitis aguda. Tras su análisis se encontró pequeños cambios en el ADN llamados (SNPs) que mantiene un relación con AA e implican con los siguientes genes

• HLX
• NKX2-3
• LTBR 
• DLEU1

Y con esta hipótesis la parte clave fue el gen HLA-C con el alelo C que hace que esto aumente el riesgo de AA y esta fuertemente asociado con un mayor riesgo de enfermedad celíaca 

Referencia Bibliográficas

1.

Ryoo M, Hwang L-D, Wright O, Brown J, de Pouplana LR, Roura E. Several genetic SNPs identified in acute appendicitis patients including the HLA-C known to be related to coeliac disease in a Genome-Wide Association Study. Proc Nutr Soc [Internet]. 2024 [citado el 30 de abril de 2025];83(OCE1):E154. Disponible en: https://www.cambridge.org/core/journals/proceedings-of-the-nutrition-society/article/several-genetic-snps-identified-in-acute-appendicitis-patients-including-the-hlac-known-to-be-related-to-coeliac-disease-in-a-genomewide-association-study/61D8AC55F4185ED800202CB502DBD6D9

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Condiciones e indicaciones para la toma de muestra de Líquido Cefalorraquídeo

 Toma de Muestra de liquido Cefalorraquídeo

Se realiza a través de un procedimiento "Punción lumbar", permite obtener muestras del LCR para el diagnostico de diversas condiciones médicas

Condiciones para la toma de muestra

1. Preparación del paciente  - el paciente debe esta en posición fetal, así facilita el acceso al espacio lumbar 
2. Estado Clínico- el paciente debe estar en condiciones estable 
3. Medición de la presión- la presión del LCR debe medirse al inicio y final del procedimiento
4. Volumen de LCR a Extraer- en recién nacidos no extraer más de 2mL, en niños mayores se debe monitorea

Indicaciones para la toma de muestra

• Infecciones
• Enfermedades autoinmunes
• Sangrado
• Cáncer
• Síntomas neurológicos

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Punción lumbar: MedlinePlus enciclopedia médica illustración [Internet]. Medlineplus.gov. 2023 [cited 2024 Sep 1]. Available from: https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/9587.htm

Un transtorno/enfermedad relacionado con las adicciones

 

TRANSTORNO POR USO DE SUSTANCIAS (TUS)

Se caracteriza por el consume problemático de drogas o alcohol, a pesar de las consecuencias negativas, incluye desde el alcohol hasta drogas recreativas 

• Causas: Trastornos mentales como la depresión, la ansiedad o el trastorno de estrés postraumático, estos pueden aumentar el riesgo de abuso de sustancias. Entorno social, como el uso de sustancias entre amigos 

• Sus síntomas son: Cambios de comportamiento, descuidos de responsabilidad, Problemas de salud como enfermedades pulmonares, cardiacas, cambios de estados de animo 

• Tratamiento: Desintoxicación, Terapias, Grupos de apoyo

 

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

1. Trastornos por el uso de sustancias - Trastornos de la salud mental [Internet]. Manual MSD versión para público general. Available from: https://www.msdmanuals.com/es-ec/hogar/trastornos-de-la-salud-mental/trastornos-relacionados-con-sustancias/trastornos-por-el-uso-de-sustancias

2. Trastorno por consumo de sustancias | Cigna [Internet]. Cigna.com. 2024 [cited 2024 Aug 24]. Available from: https://www.cigna.com/es-us/knowledge-center/hw/temas-de-salud/trastorno-por-consumo-de-sustancias-ug4831#:~:text=Las%20personas%20que%20consumen%20drogas%20tambi

Un transtorno/enfermedad relacionado con el sistema nervioso autónomo simpático/parasimpático

 Atrofia multisistémica

Es un trastorno neurodegenerativo progresivo y mortal que afecta diversas funciones del sistema nervioso, incluyendo el control motor y las funciones autónomas del cuerpo.

Este trastorno es poco frecuente y se caracteriza por la degeneración de varias áreas del cerebro, lo que provoca síntomas semejantes a la enfermedad de Parkinson.

Síntomas

·        Parkinsonismo: Rigidez muscular, lentitud de movimientos y temblor.
Problemas de equilibrio
Hipotensión ortostática: Caída de la presión arterial al ponerse de pie, que puede causar mareos o desmayos
Dificultades para orinar o incontinencia urinaria.
Estreñimiento / Dificultades respiratorias

      En su tratamiento no hay cura pero si Medicamentos y cambios en su vida cotidiana

   

      REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 

       1.   Enfermedades y afecciones [Internet]. Middlesex Health. 2024 [cited 2024 Aug 18]. Available from: https://middlesexhealth.org/learning-center/espanol/enfermedades-y-afecciones/atrofia-multisist-mica-ams4

 

     2 .  Atrofia multisistémica (AMS) - Síntomas y causas - Mayo Clinic [Internet]. www.mayoclinic.org. Available from: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/multiple-system-atrophy/symptoms-causes/syc-20356153

 

     3.  Aurora Health Care. Atrofia multisistémica (AMS) | Aurora Health Care [Internet]. Aurora Health Care. 2024 [cited 2024 Aug 18]. Available from: https://es.aurorahealthcare.org/services/neuroscience/neurology/neurological-conditions/multiple-system-atrophy

Una enfermedad relacionada con las vÍas del dolor

 Analgognosia

Es un trastorno neurológico caracterizado por una respuesta inadecuada o ausente ante los estímulos dolorosos  

Las personas que padecen está condición pueden reconocer el dolor y su naturaleza, pero no experimentan la respuesta emocional o física que normalmente se asociaría con el

Sus causas se dan por lesiones en áreas específica del cerebro como la insulina o el guro cingulado, que están involucradas en la percepción del dolor y las emociones. Sus síntomas son; Falta de reacción emocional, Conductas autolesivas, Respuestas inapropiadas

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 

1.

Hernández LMC. Asimbolia del dolor: características, síntomas y causas [Internet]. psicologiaymente.com. 2020 [cited 2024 Aug 2]. Available from: https://psicologiaymente.com/clinica/asimbolia-dolor#google_vignette

 

2.          Pérez LP. ¿Qué es la asimbolia al dolor? Definición, causas y tratamiento [Internet]. Avance Psicólogos. 2021 [cited 2024 Aug 2]. Available from: https://www.avancepsicologos.com/asimbolia-al-dolor/

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Una enfermedad por alteración de la neurona motora sea superior o inferior

 Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Es también conocida como enfermedad de LOU GEHRING, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas motoras en el cerebro y en la medula espinal, responsable del control de los músculos voluntarios

Sus síntomas son: Contracciones musculares en los brazos, piernas, hombros o lengua, También está los calambres musculares, Espasticidad, debilidad muscular, alteraciones del habla y dificultad para masticar o tragar. A medida que está enfermedad progresa, también se puede llegar a ver afectado a los músculos respiratorios, solo el 10% pueden sobrevivir 10 años 

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REFERENCIAS BIBLIÓGRAFICAS 

1. ¿Qué es la ELA?: Causas y síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica [Internet]. Mundo Deportivo. 2021 [cited 2024 Jul 27]. Available from: https://www.mundodeportivo.com/vidae/salud/20210309/482697719290/ela-esclerosis-lateral-amiotrofica-causas-sintomas-y-como-prevenirlo.html‌

2. Esclerosis lateral amiotrófica. ELA [Internet]. www.fesemi.org. Available from: https://www.fesemi.org/informacion-pacientes/conozca-mejor-su-enfermedad/esclerosis-lateral-amiotrofica-ela

3. Quarracino C, Rey RC, Rodríguez GE. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): seguimiento y tratamiento. Neurología Argentina [Internet]. 2014 Apr 1;6(2):91–5. Available from: https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-argentina-301-articulo-esclerosis-lateral-amiotrofica-ela-seguimiento-S1853002814000330

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ENFERMEDAD POR ALTERACION DE LA SENSIBILIDAD

 ESCLEROSIS MULTIPLE

Es una enfermedad de autoinmune crónica que se ve afectado a nivel del sistema nervioso central, 

Presentando lo siguientes síntomas neurológicos, entre estos son:

Parestesia- que son sensaciones anormales como hormigueo o entumecimiento en diversas partes del cuerpo, el 45% de los pacientes experimentan 

Alteraciones visuales- como visión borrosa incluso una perdida temporal de la visión

Problemas de equilibrio y coordinación 

Las causas para que se de esta enfermedad es debido a : Factores genéticos, infecciones virales, Factores ambientales y por alteración en el sistema inmunológico

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS  

1.  Profits G. Parestesia y alteraciones de la sensibilidad en esclerosis múltiple [Internet]. Fundación Esclerosis Múltiple. 2020 [cited 2024 Jul 21]. Available from: https://www.fem.es/es/que-son-las-alteraciones-de-la-sensibilidad-en-la-esclerosis-multiple/
2.  Esclerosis múltiple - Síntomas y causas - Mayo Clinic [Internet]. www.mayoclinic.org. Available from: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/multiple-sclerosis/symptoms-causes/syc-20350269