Alteración de traducción de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA

Alteración de la Traducción de la ELA

    Una forma ligada al cromosoma 9p21 (ELA) identificando como la causa mas común hasta la fecha, causando una repitición de hexanucleótidos GGGGCC, Expandida en el intrón 1 del cromosoma 9 ORF 72 ( C9ORF72 ). 

• La mutación C9ORF72 se encuentra en el 40% de los casos de ELA familiar 
• 7% en casos esporádicos

Además se encuentra en un intrón, varios estudios han perseguido la hipótesis de que la ELA/DFT ligada a C9 resulta de un mecanismo tóxico de ganancia de función de ARN

La traducción no ATG (RAN) asociada a repeticiones, se ha propuesto para C9ORF72 ALS/FTD. que consite en que las transcripciones de expansión de microsatélite formadores de horquillas expresen proteínas en una o mas marcos de lectura sin un codón de iniciación AUG

Referencias Bibliográficas 

1. Zu T, Liu Y, Bañez-Coronel M, Reid T, Pletnikova O, Lewis J, et al. RAN proteins and RNA foci from antisense transcripts in C9ORF72 ALS and frontotemporal dementia. Proceedings Of The National Academy Of Sciences [Internet]. 18 de noviembre de 2013;110(51). Disponible en: https://doi.org/10.1073/pnas.1315438110