Colelitiasis
Los cálculos biliares están en las afecciones hepatobiliares mas frecuentes, son asintomáticos incluso puede causar complicaciones y se requiere tratamientos invasivos (ERC).Se realizo una prueba genética a una familia con una alta incidencia de cálculos biliares sintomáticos y fenotipos hepáticos colestásicos
Se detecto a 7 miembros que pertenecen a 3 generaciones. en base a los ensayos de TagMan para conocer los factores de riesgo y se vio la relación de 3 genes implicados en el transporte hepatobiliar
- Una copia de la p. Variante D19 en el transportador hepatobiliar de esteroles ABCG5/8
Además todos los pacientes fueron portadores de homocigotos de 2 variantes y 2 polimorfismo comunes
- ABCB4 gen
- ATP8B1 variante genético
- ABC11- heterocigota
- Weber SN, Lambert I, Lammert F, Krawczyk M. A family with gallstone disease: defining inherited risk in the era of clinical genetic testing. Internal And Emergency Medicine [Internet]. 9 de enero de 2025; Disponible en: https://doi.org/10.1007/s11739-024-03854-7
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