29 abril, 2025

Alteraciones de la Genómica de la Apendicitis Aguda

La Apendicitis Aguda (AA)


Es una inflamación por parte de la apéndice vermiforme en el ciego del colon. Se crea una hipótesis que dice que mantiene una conexión con otras enfermedades inflamatorias relacionadas a la dieta

Se realizo un estudio con un modelo de regresión lineal entre un variante genético de un solo nucleótido y la apendicitis aguda. Tras su análisis se encontró pequeños cambios en el ADN llamados (SNPs) que mantiene un relación con AA e implican con los siguientes genes

  • HLX
  • NKX2-3
  • LTBR 
  • DLEU1

Y con esta hipótesis la parte clave fue el gen HLA-C con el alelo C que hace que esto aumente el riesgo de AA y esta fuertemente asociado con un mayor riesgo de enfermedad celíaca 


Referencia Bibliográficas

1.

Ryoo M, Hwang L-D, Wright O, Brown J, de Pouplana LR, Roura E. Several genetic SNPs identified in acute appendicitis patients including the HLA-C known to be related to coeliac disease in a Genome-Wide Association Study. Proc Nutr Soc [Internet]. 2024 [citado el 30 de abril de 2025];83(OCE1):E154. Disponible en: https://www.cambridge.org/core/journals/proceedings-of-the-nutrition-society/article/several-genetic-snps-identified-in-acute-appendicitis-patients-including-the-hlac-known-to-be-related-to-coeliac-disease-in-a-genomewide-association-study/61D8AC55F4185ED800202CB502DBD6D9


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