Una Técnica de Secuenciación o de Hibridación de Leucemia

 Técnicas de Citogenética y Biología Molecular para el diagnóstico y seguimiento de la Leucemia Promielocítica (LPM)

Es un subtipo de Leucemia mieloide aguda que representa el 10 y 15% de los casos. y se da por acumulación excesiva de promielocitos en la medula osea y presenta una coagulopatía grave.

La base molecular está en la translocación cromosómica t(15;17)(q24;q21), que generan un gen de fusión anómalo denominado PML-RARA, con varios isoformas (bcr1,bcr2 y bcr3)Para su detección se ocupa diversas técnicas de biología molecular y citogenética. 

El cariotipo convencional permite observar las anomalías cromosómicas, pero tiene baja sensibilidad y requiere células en metafase lo que limita su utilidad para detectar enfermedad mínima residual (EMR). Por ello se utiliza técnicas mas sensibles como la hibridación fluorescente in situ (FISH)

Se usan ondas fluorescentes para identificar el gen de fusión PML-RARA incluso en células no en metafase. Aunque FISH es más sensible que el cariotipo y útil para diagnostico y seguimiento, puede presentar falso negativo y no sustituye la PCR

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 

1. María A, Kalia LS, Carmen A, María A, Kalia LS, Carmen A. Técnicas de citogenética y biología molecular para el diagnóstico y seguimiento de la leucemia promielocítica. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia [Internet]. 2021 [cited 2025 Jun 14];37(3):-. Available from: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892021000300004