22 mayo, 2025

Alteración de la Epigénetica de la Diabetes Mellitus tipo 2

Alteración de la Epigénetica de la Diabetes Mellitus tipo 2



Es una enfermedad crónica multifactorial caracterizada por hiperglicemia, (deterioro en la función de las células beta pancreáticas) y (resistencia a la insulina por el hígado). Se menciona que los gemelos monocigóticos tiene una taso de 70% mas que los dicigóticos que solo son 20-30%



En una línea de células beta de ratón, el promotor Ins es hiperacetilado en residuos de lisina de la histona 3 (H3) e hipermetilado en la lisina 4 de H3 (H3K4). Pero en la células madres embrionarias tiene un patrón intermedio, lo cual indica su potencial para diferenciarse en células productoras de insulina 
  • PPARGC1A (PGC-1a) : Esencial para producir ATP y secretar Insulina ( si aumenta la metilación reduce su expresión y afecta en la secreción)

  • COX7A1 y NDUFB6 : Función mitocondrial ( con la edad disminuye expresion y afecta la sensibilidad a la insulina)

  • Gck (Glucokinasa) : Metabolismo de la glucosa ( si disminuye contribuye a la resistencia)

  • Cdkn2a (INK 4a/Arf) : Limitan proliferación de células beta







Referencias bibliográficas 
  1. Epigenética y diabetes mellitus tipo 2 [Internet]. Nutrición Personalizada. 2011 [cited 2025 May 23]. Available from: https://nutricionpersonalizada.blog/2011/04/26/epigenetica_diabetes_mellitus_tipo_2/



18 mayo, 2025

Alteración de traducción de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA

Alteración de la Traducción de la ELA

    Una forma ligada al cromosoma 9p21 (ELA) identificando como la causa mas común hasta la fecha, causando una repitición de hexanucleótidos GGGGCC, Expandida en el intrón 1 del cromosoma 9 ORF 72 C9ORF72 ). 


  • La mutación C9ORF72 se encuentra en el 40% de los casos de ELA familiar 
  • 7% en casos esporádicos

Además se encuentra en un intrón, varios estudios han perseguido la hipótesis de que la ELA/DFT ligada a C9 resulta de un mecanismo tóxico de ganancia de función de ARN

La traducción no ATG (RAN) asociada a repeticiones, se ha propuesto para C9ORF72 ALS/FTD. que consite en que las transcripciones de expansión de microsatélite formadores de horquillas expresen proteínas en una o mas marcos de lectura sin un codón de iniciación AUG










Referencias Bibliográficas 
  1. Zu T, Liu Y, Bañez-Coronel M, Reid T, Pletnikova O, Lewis J, et al. RAN proteins and RNA foci from antisense transcripts in C9ORF72 ALS and frontotemporal dementia. Proceedings Of The National Academy Of Sciences [Internet]. 18 de noviembre de 2013;110(51). Disponible en: https://doi.org/10.1073/pnas.1315438110





09 mayo, 2025

Alteraciones de la Genómica de la Colelitiasis

 Colelitiasis

Los cálculos biliares están en las afecciones hepatobiliares mas frecuentes, son asintomáticos incluso puede causar complicaciones y se requiere tratamientos invasivos (ERC).Se realizo una prueba genética a una familia con una alta incidencia de cálculos biliares sintomáticos y fenotipos hepáticos colestásicos




Se detecto a 7 miembros que pertenecen a 3 generaciones. en base a los ensayos de TagMan para conocer los factores de riesgo y se vio la relación de 3 genes implicados en el transporte hepatobiliar

  • Una copia de la p. Variante D19 en el transportador hepatobiliar de esteroles ABCG5/8

Además todos los pacientes fueron portadores de homocigotos de 2 variantes y 2 polimorfismo comunes 

  • ABCB4 gen
  • ATP8B1 variante genético
  • ABC11- heterocigota 


  1. Weber SN, Lambert I, Lammert F, Krawczyk M. A family with gallstone disease: defining inherited risk in the era of clinical genetic testing. Internal And Emergency Medicine [Internet]. 9 de enero de 2025; Disponible en: https://doi.org/10.1007/s11739-024-03854-7




 

Un ejemplo de Terapia Regenerativa o Terapia Celular o Terapia con Stem Cells en otra enfermedad diferente a la entrada anterior

Osteoartritis de rodilla (OA) tratada con células madre mesenquimales autólogas Tipo de Stem Cell:   Células madre mesenquimales autólogas ...