Alteraciones de la Genómica de la Apendicitis Aguda

La Apendicitis Aguda (AA)

Es una inflamación por parte de la apéndice vermiforme en el ciego del colon. Se crea una hipótesis que dice que mantiene una conexión con otras enfermedades inflamatorias relacionadas a la dieta

Se realizo un estudio con un modelo de regresión lineal entre un variante genético de un solo nucleótido y la apendicitis aguda. Tras su análisis se encontró pequeños cambios en el ADN llamados (SNPs) que mantiene un relación con AA e implican con los siguientes genes

• HLX
• NKX2-3
• LTBR 
• DLEU1

Y con esta hipótesis la parte clave fue el gen HLA-C con el alelo C que hace que esto aumente el riesgo de AA y esta fuertemente asociado con un mayor riesgo de enfermedad celíaca 

Referencia Bibliográficas

1.

Ryoo M, Hwang L-D, Wright O, Brown J, de Pouplana LR, Roura E. Several genetic SNPs identified in acute appendicitis patients including the HLA-C known to be related to coeliac disease in a Genome-Wide Association Study. Proc Nutr Soc [Internet]. 2024 [citado el 30 de abril de 2025];83(OCE1):E154. Disponible en: https://www.cambridge.org/core/journals/proceedings-of-the-nutrition-society/article/several-genetic-snps-identified-in-acute-appendicitis-patients-including-the-hlac-known-to-be-related-to-coeliac-disease-in-a-genomewide-association-study/61D8AC55F4185ED800202CB502DBD6D9

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Condiciones e indicaciones para la toma de muestra de Líquido Cefalorraquídeo

 Toma de Muestra de liquido Cefalorraquídeo

Se realiza a través de un procedimiento "Punción lumbar", permite obtener muestras del LCR para el diagnostico de diversas condiciones médicas

Condiciones para la toma de muestra

1. Preparación del paciente  - el paciente debe esta en posición fetal, así facilita el acceso al espacio lumbar 
2. Estado Clínico- el paciente debe estar en condiciones estable 
3. Medición de la presión- la presión del LCR debe medirse al inicio y final del procedimiento
4. Volumen de LCR a Extraer- en recién nacidos no extraer más de 2mL, en niños mayores se debe monitorea

Indicaciones para la toma de muestra

• Infecciones
• Enfermedades autoinmunes
• Sangrado
• Cáncer
• Síntomas neurológicos

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Punción lumbar: MedlinePlus enciclopedia médica illustración [Internet]. Medlineplus.gov. 2023 [cited 2024 Sep 1]. Available from: https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/9587.htm

Un transtorno/enfermedad relacionado con las adicciones

 

TRANSTORNO POR USO DE SUSTANCIAS (TUS)

Se caracteriza por el consume problemático de drogas o alcohol, a pesar de las consecuencias negativas, incluye desde el alcohol hasta drogas recreativas 

• Causas: Trastornos mentales como la depresión, la ansiedad o el trastorno de estrés postraumático, estos pueden aumentar el riesgo de abuso de sustancias. Entorno social, como el uso de sustancias entre amigos 

• Sus síntomas son: Cambios de comportamiento, descuidos de responsabilidad, Problemas de salud como enfermedades pulmonares, cardiacas, cambios de estados de animo 

• Tratamiento: Desintoxicación, Terapias, Grupos de apoyo

 

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

1. Trastornos por el uso de sustancias - Trastornos de la salud mental [Internet]. Manual MSD versión para público general. Available from: https://www.msdmanuals.com/es-ec/hogar/trastornos-de-la-salud-mental/trastornos-relacionados-con-sustancias/trastornos-por-el-uso-de-sustancias

2. Trastorno por consumo de sustancias | Cigna [Internet]. Cigna.com. 2024 [cited 2024 Aug 24]. Available from: https://www.cigna.com/es-us/knowledge-center/hw/temas-de-salud/trastorno-por-consumo-de-sustancias-ug4831#:~:text=Las%20personas%20que%20consumen%20drogas%20tambi

Un transtorno/enfermedad relacionado con el sistema nervioso autónomo simpático/parasimpático

 Atrofia multisistémica

Es un trastorno neurodegenerativo progresivo y mortal que afecta diversas funciones del sistema nervioso, incluyendo el control motor y las funciones autónomas del cuerpo.

Este trastorno es poco frecuente y se caracteriza por la degeneración de varias áreas del cerebro, lo que provoca síntomas semejantes a la enfermedad de Parkinson.

Síntomas

·        Parkinsonismo: Rigidez muscular, lentitud de movimientos y temblor.
Problemas de equilibrio
Hipotensión ortostática: Caída de la presión arterial al ponerse de pie, que puede causar mareos o desmayos
Dificultades para orinar o incontinencia urinaria.
Estreñimiento / Dificultades respiratorias

      En su tratamiento no hay cura pero si Medicamentos y cambios en su vida cotidiana

   

      REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 

       1.   Enfermedades y afecciones [Internet]. Middlesex Health. 2024 [cited 2024 Aug 18]. Available from: https://middlesexhealth.org/learning-center/espanol/enfermedades-y-afecciones/atrofia-multisist-mica-ams4

 

     2 .  Atrofia multisistémica (AMS) - Síntomas y causas - Mayo Clinic [Internet]. www.mayoclinic.org. Available from: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/multiple-system-atrophy/symptoms-causes/syc-20356153

 

     3.  Aurora Health Care. Atrofia multisistémica (AMS) | Aurora Health Care [Internet]. Aurora Health Care. 2024 [cited 2024 Aug 18]. Available from: https://es.aurorahealthcare.org/services/neuroscience/neurology/neurological-conditions/multiple-system-atrophy

Una enfermedad relacionada con las vÍas del dolor

 Analgognosia

Es un trastorno neurológico caracterizado por una respuesta inadecuada o ausente ante los estímulos dolorosos  

Las personas que padecen está condición pueden reconocer el dolor y su naturaleza, pero no experimentan la respuesta emocional o física que normalmente se asociaría con el

Sus causas se dan por lesiones en áreas específica del cerebro como la insulina o el guro cingulado, que están involucradas en la percepción del dolor y las emociones. Sus síntomas son; Falta de reacción emocional, Conductas autolesivas, Respuestas inapropiadas

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 

1.

Hernández LMC. Asimbolia del dolor: características, síntomas y causas [Internet]. psicologiaymente.com. 2020 [cited 2024 Aug 2]. Available from: https://psicologiaymente.com/clinica/asimbolia-dolor#google_vignette

 

2.          Pérez LP. ¿Qué es la asimbolia al dolor? Definición, causas y tratamiento [Internet]. Avance Psicólogos. 2021 [cited 2024 Aug 2]. Available from: https://www.avancepsicologos.com/asimbolia-al-dolor/

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Una enfermedad por alteración de la neurona motora sea superior o inferior

 Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Es también conocida como enfermedad de LOU GEHRING, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas motoras en el cerebro y en la medula espinal, responsable del control de los músculos voluntarios

Sus síntomas son: Contracciones musculares en los brazos, piernas, hombros o lengua, También está los calambres musculares, Espasticidad, debilidad muscular, alteraciones del habla y dificultad para masticar o tragar. A medida que está enfermedad progresa, también se puede llegar a ver afectado a los músculos respiratorios, solo el 10% pueden sobrevivir 10 años 

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REFERENCIAS BIBLIÓGRAFICAS 

1. ¿Qué es la ELA?: Causas y síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica [Internet]. Mundo Deportivo. 2021 [cited 2024 Jul 27]. Available from: https://www.mundodeportivo.com/vidae/salud/20210309/482697719290/ela-esclerosis-lateral-amiotrofica-causas-sintomas-y-como-prevenirlo.html‌

2. Esclerosis lateral amiotrófica. ELA [Internet]. www.fesemi.org. Available from: https://www.fesemi.org/informacion-pacientes/conozca-mejor-su-enfermedad/esclerosis-lateral-amiotrofica-ela

3. Quarracino C, Rey RC, Rodríguez GE. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): seguimiento y tratamiento. Neurología Argentina [Internet]. 2014 Apr 1;6(2):91–5. Available from: https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-argentina-301-articulo-esclerosis-lateral-amiotrofica-ela-seguimiento-S1853002814000330

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ENFERMEDAD POR ALTERACION DE LA SENSIBILIDAD

 ESCLEROSIS MULTIPLE

Es una enfermedad de autoinmune crónica que se ve afectado a nivel del sistema nervioso central, 

Presentando lo siguientes síntomas neurológicos, entre estos son:

Parestesia- que son sensaciones anormales como hormigueo o entumecimiento en diversas partes del cuerpo, el 45% de los pacientes experimentan 

Alteraciones visuales- como visión borrosa incluso una perdida temporal de la visión

Problemas de equilibrio y coordinación 

Las causas para que se de esta enfermedad es debido a : Factores genéticos, infecciones virales, Factores ambientales y por alteración en el sistema inmunológico

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS  

1.  Profits G. Parestesia y alteraciones de la sensibilidad en esclerosis múltiple [Internet]. Fundación Esclerosis Múltiple. 2020 [cited 2024 Jul 21]. Available from: https://www.fem.es/es/que-son-las-alteraciones-de-la-sensibilidad-en-la-esclerosis-multiple/
2.  Esclerosis múltiple - Síntomas y causas - Mayo Clinic [Internet]. www.mayoclinic.org. Available from: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/multiple-sclerosis/symptoms-causes/syc-20350269

ENFERMEDAD ENDOCRINOLOGICA

 ENFERMEDAD O SINDROME DE CUSHING

Es causado por un tumor en la Glándula Pituitaria que produce un exceso de la hormona ACTH. Esto lleva ala glándula suprarrenal a producir demasiado cortisol, la hormona del estrés, Estos presentan como síntomas como Cara Redonda o Cara de la luna Llena, Presenta la acumulación de grasa en el abdomen, cuello y parte superior de la espalda( como se puede notar en la siguiente imagen

También presenta un adelgazamiento en brazos y piernas, moretones y estrías en la piel, presentan diabetes y la presión arterial alta, esta enfermedad se puede diagnosticar con un examen en pruebas de sangre, orina y saliva para medir los niveles de cortil y con una resonancia magnética para ver la glándula pituitaria 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Enfermedad de Cushing: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. Medlineplus.gov. 2016. Available from: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000348.htm

 

2. Síndrome de Cushing - Síntomas y causas - Mayo Clinic [Internet]. www.mayoclinic.org. Available from: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/cushing-syndrome/symptoms-causes/syc-20351310

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 ENFERMEDAD POR ALTERACION HORMONAL

En este caso se tomo la enfermedad Hiperparatiroidismo Primario, esta enfermedad se da debido a la producción en exceso de la hormona PTH. Es un trastorno que se da por producciones anormales de esta hormona dicha por parte de las glándulas paratiroides, provocando que se de una elevación de Calcio en la sangre para su diagnostico es tomando sus niveles de PTH. Puede presenta como síntomas; Anorexia, Dolor abdominal, Nauseas, Vomito, Síndrome depresión, Condrocalcinosis. Para su tratamiento están Cirugía, Radioterapia, Fármacos que inhiban la secreción de la PTH 

Referencias Bibliográficas

1.     Hiperparatiroidismo: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. medlineplus.gov. Available from: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001215.htm

2.   Hipoparatiroidismo: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. medlineplus.gov. Available from: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000385.htm 

3.      ‌Gilsanz Fernández C. Clínica y diagnóstico diferencial de los hiperparatiroidismos. Revista Española de Enfermedades Metabólicas Óseas. 2009 Oct;18(4):70–6.‌

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Consideraciones para tomar una muestra para UNA sola prueba hormonal

Consideraciones para la toma de muestra de la Hormona GnRh

Se realizara mediante un toma de sangre, para estos exámenes se ocupa una Inyección de GnRh (Hormona liberadora de Gonadotropina Coriónica Humana)  sintética después de tomar la muestra de sangre. Durante un periodo de tiempo, se ocupa entre 20 y 60 minutos después de esta inyección se extraerá una muestra adicional para medir la Hormona LH (Luteinizante); Es importante que la muestra se realice entre el 3r y 5to día del ciclo menstrual. Se recomienda a la paciente un día antes No consuma café, te, bebidas energizantes, alcohol, fumar y que evite el estrés ya que se puede alterar los resultados 

Referencias Bibliográficas

1. T. RED, L. JV, G. NW. LABORATORIO DE HORMONAS: ASPECTOS PRÁCTICOS. Revista Médica Clínica Las Condes [Internet]. 2015 Nov 1;26(6):776–87. Available from: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-laboratorio-de-hormonas-aspectos-practicos-S0716864015001534

 

2. Prueba de hormona liberadora de gonadotropina [Internet]. Boston Medical Center. [cited 2024 Jun 7]. Available from: https://www.bmc.org/es/content/gonadotropin-releasing-hormone-test

 

3. Pruebas Hormonales [Internet]. Innaifest: Centro Ecuatoriano de Fertilidad, Reproducción Asistida y Tratamientos contra la Infertilidad. 2016 [cited 2024 Jun 7]. Available from: https://innaifest.com.ec/examenes-fertilidad/pruebas-hormonales

 

Referencias de Video

1. Cpech Canal Oficial. Todo lo que debes saber de las hormonas FSH y LH - LA PIZARRA A UN CLIC BIOLOGÍA [Internet]. YouTube. 2022 [cited 2023 Jun 16]. Available from: https://www.youtube.com/watch?v=aouxocNA3-E

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 Indique un parámetro a tomar en cuenta en el Análisis Químico de la Orina y su Interpretación

Vamos a ocupar el parámetro de la Gravedad Específica o también conocida como Densidad, en la orina se mantiene mediante una medida de concentración de los solutos que se van a encontrar disueltos en la orina, debe tener una gravedad de 1.000 , si se muestra valores altos de 1030 se demostrara que la orina tiene cantidades elevadas y si es menor 1.010 se muerta orina diluida. Para saber eso se realiza mediante unas Tira que reaccionaran a los solutos disueltos también tomar encueta el pH para detectar sustancias en concentraciones bajas.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Thomas J, Chung PH, Sidney Kimmel Medical College. Análisis de orina y cultivo de orina [Internet]. MANUAL MSD. 2024. Available from: https://www.msdmanuals.com/es-ec/hogar/trastornos-renales-y-del-tracto-urinario/diagn%C3%B3stico-de-los-trastornos-del-ri%C3%B1%C3%B3n-y-de-las-v%C3%ADas-urinarias/an%C3%A1lisis-de-orina-y-cultivo-de-orina

 2. Urianálisis [Internet]. www.labtestsonline.es. Available from: https://www.labtestsonline.es/tests/urianalisis

3. Análisis bioquímico de la orina: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. medlineplus.gov. Available from: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/003342.htm

4.Análisis de orina: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. medlineplus.gov. Available from: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/003579.htm

REFERENCIAS DEL VIDEO

1. TiagoMed - Santiago Sambracos. UROANÁLISIS - Análisis químico (Parte 2) [Internet]. YouTube. 2020 [cited 2024 Jun 1]. Available from: https://www.youtube.com/watch?v=F10K7ZVW16A&t=323s

REFERNCIAS DE LA IMAGEN

1. Cuanhospital.com. 2017 [cited 2024 Jun 1]. Available from: https://cuanhospital.com/wp-content/uploads/analisis-de-orina.png

 

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